Congenital Heart Defects: Prevalence and Causes to Diagnosis and Treatment
- newbornhopeuottawa
- Feb 16
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Congenital heart defects (CHDs) are the most common type of congenital condition affecting newborns and play a significant role in infant health worldwide. CHDs are structural differences in the heart that are present at birth and can often affect blood flow through the body. These differences may involve the heart walls, heart valves (structures that open and close to control blood movement), or blood vessels such as arteries that carry blood away from the heart and veins that return blood towards the heart. Depending on the type and severity, CHDs can range from mild conditions that resolve on their own to more complex defects that require medical care. A recent review estimates that approximately 3 out of every 1,000 live births are affected by some form of CHD globally, making them a common condition among newborns (Salari et al., 2024). Other research confirms that CHDs are the most frequently diagnosed congenital condition, with rates varying based on diagnostic methods and whether minor defects are formed (Pavlicek et al., 2021).
According to the Heart and Stroke foundation and Cleveland Clinic there are a few common causes and risk factors known to cause congenital heart diseases and defects. Although the actual root cause is still unknown, incorrect heart development of the fetus in the uterus is most commonly due to chromosomal abnormalities or genetic mutations passed onto offspring from parents. More causes include smoking, alcohol, and second hand smoking during pregnancy, having chronic or acute illnesses during pregnancy such as diabetes, contraction of Rubella (German Measles), and metabolic diseases. Mothers taking certain medications for underlying health issues such as high blood pressure, cholesterol, diabetes, acne etc…. Has also been known to lead to CHD. Although not as common, environmental factors including air pollution, pesticides, extreme heat, and low air quality can all contribute to the development of congenital heart disease.
When it comes to symptomology, common signs of CHDs are divided into two categories (Mayo Clinic, 2024). In essence, severe symptoms are most commonly detected soon after birth or within the first few months of an infant’s life. Physical indicators include paleness of the lips, tongue or fingernails, appearing gray or blue in colour and rapid breathing rate. As for weight, skin puffiness may appear as sudden weight gain, which tends to be most apparent once an infant first awakens. This phenomenon is likely due to fluid retention associated with poor circulation with swelling of the legs, stomach and eye area. Alternatively, an infant may not be able to gain weight as a byproduct of shortness of breath experienced during feeding. Since the majority of the baby’s energy is used to pump blood to the body, fatigue and fussiness are recurrent. The infant often becomes too tired to play and may sleep frequently (Healthwise Staff, 2022).
Furthermore, more moderate symptoms associated with CHD may not be detected until later childhood. Shared symptomology with severe signs include: swelling of the hands, ankles or feet. Particular to slightly older children is the impact on physical activity. Common signs of CHD associated exercise include rapid shortness of breath and feeling easily fatigued, perhaps to the point of fainting during exertion. In a wider scope, sweating, particularly of the head, may be more pronounced, alongside strong-smelling urine or additional signs of dehydration. Further symptoms of dehydration include dry mouth and eyes as well as dark-coloured urine. In light of medical advancements, several tools and methods allow for the detection of various CHDs.
In terms of diagnosis, CHDs may be detected during pregnancy or the postpartum period. When CHDs are suspected during gestation, some signs may be discernible in routine fetal ultrasounds. Alternatively, a medical professional may suspect a CHD if there are developmental delays in growth or changes in colour occurring in the lips, tongue or nails. In addition, a heart murmur, which is oftentimes benign, may be caused by changes in blood flow, thus warranting further investigation. Ultimately, a doctor may consider a physical exam, consider an infant’s medical history and ask about the baby's symptoms and appetite, among other inquiries to rule out other conditions. Once a verdict has been reached, it is time to select the most optimal testing method.
To officially determine if an infant has a CHD, a series of tests may be conducted, eight of which are most commonly used. During pregnancy, the echocardiogram, using sound waves to create images of the heart in motion, if often used if a parent has a CHD themself, had been exposed to particular chemicals prebirthing or has taken medications during gestation that may increase the infant’s risk of acquiring a CHD (Mayo Clinic, 2024). Moreover, an electrocardiogram, ECG or EKG, records the electrical activity of the heart using patches attached to the chest. Similarly, the heart MRI makes use of magnetic fields and radio waves to create 3D images of the heart. In contrast, cardiac catheterization involves the insertion of a thin tube into a blood vessel, through the groin and guided toward the heart. Also, pulse oximetry testing allows for the placement of a fingertip sensor which detects oxygen amounts in the blood, whereby too little may indicate a CHD or a lung problem. Likewise, a chest x-ray can detect whether the heart is enlarged or if the lungs contain additional fluid, both of which may be signs of heart failure. Other testing methods include blood tests, where nutrients in the blood are accounted for (Ignite Healthwise, 2024) . Lastly, genetic testing refers to a medical professional, specializing in determining whether certain genes or genetic conditions may be the cause of the CHD (NIBH, 2022). Given numerous diagnostic methods, there too are several treatment choices.
Here are some treatment options for congenital heart defects (CHDs). This typically depends on the specific type of heart problem and the severity of CHDs. The congenital heart defects can safely be untreated due to no long-term effects on children’s health only for some types of CHDs. Other CHDs, for instance, a small hole in the heart can close when the child grows up. But, in severe cases, treatment is required as soon as the defect is found. Treatment includes medicines such as blood pressure drugs, heart rhythm drugs (antiarrhythmics), water pills (diuretics), etc. Heart procedures include cardiac catheterization (minimally invasive by using a catheter) and fetal cardiac intervention (performed before birth during pregnancy in rare cases). Heart surgery is performed such as open-heart surgery or a minimally invasive heart surgery. Lastly, heart transplant may need to occur in severe cases when CHDs cannot be fixed (Mayo Clinic, 2024). Additionally, the importance of early detection of CHDs. This detection can help identify over a dozen critical heart conditions, significantly improving a child’s chance of a healthy life. By timely intervention, this can significantly reduce the risk of emergency cases especially in critical types of CHDs described as CCHDs (CDC, 2025). Ideally, during prenatal care or at birth is when early detection happens, ensuring safety for both mother and baby and preventing adverse effects while improving long-term outcomes before the family can go home after birth from the hospital (PAHO/WHO, 2023).
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Health811: Free, 24/7 access to registered nurses for questions on newborn care, parenting, and infant health. Call 811 or visit https://www.ontario.ca/page/your-health
Parenting in Ottawa: Local support groups and resources to connect with other parents and share experiences. Visit https://www.parentinginottawa.ca/en/index.aspx
Canadian Paediatric Society: Evidence-based information on newborn care and bonding. Visit https://cps.ca/en/
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VERSION FRANÇAISE
Cardiopathies congénitales : prévalence, causes pour le diagnostic et traitement
Les cardiopathies congénitales (CC) est le type de condition congénitale le plus commun chez les nouveau-nés et jouent un rôle important dans la santé infantile à l'échelle mondiale. Les CC sont définies comme l’ensemble des anomalies structurelles du cœur présentes dès la naissance et qui peuvent souvent affecter la circulation sanguine dans le corps. Ces anomalies peuvent concerner les parois du cœur, les valves cardiaques (structures qui s'ouvrent et se ferment pour contrôler le flux sanguin) ou les vaisseaux sanguins, comme les artères qui transportent le sang hors du cœur et les veines qui ramènent le sang vers le cœur. Selon leur type et leur gravité, les CC peuvent aller de conditions mineures qui se résolvent par eux-mêmes à des malformations plus complexes pouvant nécessiter des soins médicaux. Une étude récente estime qu’environ 3 naissances vivantes sur 1 000 sont affectées par une forme de CC dans le monde, ce qui en fait une condition courante chez les nouveaux-nés (Salari et al., 2024). D'autres recherches confirment que les CC sont la condition congénitale la plus fréquemment diagnostiquée, avec des taux variables selon les méthodes et la présence ou non de défauts mineurs (Pavlicek et al., 2021).
Selon la Fondation des maladies du cœur et de l'AVC et la Cleveland Clinic, il y a quelques causes et facteurs de risque communs connus pour provoquer les cardiopathies congénitales. Bien que la cause exacte soit encore inconnue, un développement inadéquat du cœur du fœtus dans l'utérus est le plus souvent causé par des anomalies chromosomiques ou à des mutations génétiques transmises à la descendance par les parents. Parmi les autres causes, on retrouve le tabagisme, la consommation d'alcool et la fumée secondaire pendant la grossesse, ainsi que les maladies chroniques ou aiguës pendant la grossesse telles que le diabète, la rubéole et les maladies métaboliques. La prise de certains médicaments par la mère pour des problèmes de santé sous-jacents, comme l'hypertension artérielle, le cholestérol, le diabète, l'acné, etc., peut également entraîner une cardiopathie congénitale. Bien que moins fréquents, les facteurs environnementaux, notamment la pollution atmosphérique, les pesticides, la chaleur extrême et la mauvaise qualité de l'air, peuvent tous contribuer au développement d'une cardiopathie congénitale.
En ce qui a trait à la symptomatologie, les signes communs des cardiopathies congénitales sont divisés en deux catégories (Mayo Clinic, 2024). En résumé, les symptômes sévères sont le plus souvent détectés peu après la naissance ou au cours des premiers mois de vie du nourrisson. Les signes physiques incluent la pâleur des lèvres, de la langue ou des ongles, qui paraissent gris ou bleutés, et une fréquence respiratoire élevée. Quant au poids, un gonflement de la peau peut se manifester par une prise de poids soudaine, généralement plus visible au réveil du nourrisson.
Ce phénomène est probablement dû à une rétention d'eau causée par une mauvaise circulation sanguine, avec un gonflement des jambes, du ventre et du contour des yeux. Cependant, un nourrisson peut aussi ne pas prendre de poids en raison d'un essoufflement ressenti pendant l'allaitement. Comme la majeure partie de l'énergie du bébé est utilisée pour faire circuler le sang dans le corps, la fatigue est fréquente. Le bébé devient trop fatigué pour jouer et dort fréquemment (Healthwise Staff, 2022).
De plus, les symptômes modérés associés aux CC peuvent ne pas être détectés avant la fin de l'enfance. Parmi les symptômes communs aux signes graves, on retrouve : un gonflement des mains, des chevilles ou des pieds. Chez les enfants un peu plus vieux, l'impact sur l'activité physique est particulier. Des signes courants d'effort associés aux CC sont un essoufflement rapide et une fatigue facile, pouvant aller jusqu'à l'évanouissement à l'effort. De manière plus générale, la transpiration, en particulier de la tête, peut être plus prononcée, accompagnée d'urine à forte odeur ou d'autres signes de déshydratation. D'autres symptômes de déshydratation incluent la sécheresse de la bouche et des yeux, ainsi que de l’urine foncée. Grâce aux progrès de la médecine, plusieurs outils et méthodes permettent de détecter différentes cardiopathies congénitales. En termes de diagnostic, les CC peuvent être détectées pendant la grossesse ou en période post-partum. Lorsque des CC sont suspectées pendant la grossesse, certains signes peuvent être discernables lors des échographies fœtales de routine. Par ailleurs, un professionnel de la santé peut soupçonner une CC en cas de retard de développement, de croissance ou de changements de couleur des lèvres, de la langue ou des ongles. De plus, un souffle au cœur, souvent bénin, peut être causé par des modifications du débit sanguin, justifiant ainsi des examens additionnels. Finalement, le médecin peut procéder à un examen physique, consulter les antécédents médicaux du nourrisson et demander, entre autres, à propos des symptômes et de l’appétit du bébé afin d'éliminer d'autres conditions. Une fois le diagnostic établi, il faut choisir la méthode de dépistage la plus idéale.
Pour déterminer officiellement si un nourrisson est atteint d'une CC, une série de tests peut être effectuée, dont huit sont les plus communs. Pendant la grossesse, l'échocardiographie, qui utilise des ultrasons pour créer des images du cœur en mouvement, est souvent utilisée si un parent est lui-même atteint d'une CC, a été exposé à certains produits chimiques avant la naissance ou a pris des médicaments pendant la grossesse susceptibles d'augmenter le risque de CC chez le nourrisson (Mayo Clinic, 2024). De plus, un électrocardiogramme (ECG) enregistre l'activité électrique du cœur à l'aide d'électrodes placées sur la poitrine. D’une manière similaire, l'IRM cardiaque utilise des champs magnétiques et des ondes radio pour créer des images 3D du cœur. En contraste, le cathétérisme cardiaque implique l'insertion d'un tube mince dans un vaisseau sanguin, à travers l'aine, et son guidage jusqu'au cœur. En addition, l'oxymétrie de pouls permet la mise en place d'un capteur au bout du doigt qui détecte le taux d'oxygène dans le sang où un taux trop bas peut indiquer une CC ou un problème pulmonaire. De même, une radiographie thoracique peut détecter une hypertrophie cardiaque ou une accumulation de liquide dans les poumons, deux signes pouvant indiquer une insuffisance cardiaque. D'autres méthodes de dépistage comprennent les analyses sanguines qui permettent de mesurer les nutriments présents dans le sang (Ignite Healthwise, 2024). Enfin, les tests génétiques sont effectués par un professionnel de la santé spécialisé dans la détermination de l’intervention des gènes ou de conditions génétiques dans la CC (NIBH, 2022). Compte tenu de la diversité des méthodes diagnostiques, plusieurs options de traitement existent.
Voici quelques options thérapeutiques pour les cardiopathies congénitales (CC). Le choix du traitement dépend généralement du type de problème cardiaque et de la gravité de la CC. Certains types de CC peuvent être laissées sans traitement, car elles n'ont pas d'effets à long terme sur la santé de l'enfant. D'autres CC, comme un petit trou dans le cœur, peuvent se refermer spontanément avec la croissance. Cependant, dans les cas graves, un traitement est nécessaire dès le diagnostic. Le traitement comprend des médicaments : tels que des antihypertenseurs, des antiarythmiques, des diurétiques, etc. Les interventions cardiaques comprennent le cathétérisme cardiaque (une intervention minimalement invasive réalisée à l’aide d’un cathéter) et l’intervention cardiaque fœtale (réalisée avant la naissance pendant la grossesse dans de rares cas). La chirurgie cardiaque peut être pratiquée, notamment la chirurgie à cœur ouvert ou la chirurgie cardiaque minimalement invasive. Enfin, une transplantation cardiaque peut être nécessaire dans les cas graves où les cardiopathies congénitales (CC) ne peuvent être corrigées (Mayo Clinic, 2024). D’ailleurs, le dépistage précoce des CC est crucial. Ce dépistage permet d’identifier plus d’une douzaine de maladies cardiaques critiques, améliorant considérablement les chances de bonne santé de l’enfant. Une intervention rapide peut réduire significativement le risque d’urgences, surtout pour les formes critiques de CC, appelées CCC (CDC, 2025). Idéalement, le dépistage précoce a lieu pendant le suivi prénatal ou à la naissance, garantissant la sécurité de la mère et du bébé, prévenant les complications et améliorant les conséquences à long terme avant que la famille quitte l’hôpital et retourne à la maison (OPS/OMS, 2023).
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Si vous ou quelqu’un de votre entourage prenez soin d’un nouveau-né et avez besoin de conseils ou de soutien, voici quelques ressources fiables:
Santé811: Gratuit, accès 24/7 à des infirmières autorisées pour toute information sur les soins aux nouveau-nés, être un nouveau parent et la santé infantile. Appelez le 811 ou visitez https://www.ontario.ca/page/your-health
Parenting in Ottawa: Des groupes de soutien local et des ressources pour se connecter avec d’autres parents et partager des expériences. Visitez https://www.parentinginottawa.ca/en/index.aspx
La société pédiatrique canadienne et des ressources pour la méthode Kangourou : De l’information fondée sur des preuves concernant les soins aux nouveau-nés, les soins peau à peau et le lien affectif. Visitez https://cps.ca/en/
References
Centers for Disease Control and Prevention (2025, December 15). Congenital Heart Defects (CHDs). CDC. https://www.cdc.gov/heart-defects/hcp/screening/index.html#:~:text=Key%20points,from%20CCHD%20averted%20per%20year.
Healthwise Staff. (2022). Congenital Heart Defects in Children. HealthLinkBC.
Ignite Healthwise. (2024). Congenital Heart Disease in Children. MyHealth.Alberta.ca.
Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2024). Congenital heart defects in
children. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-heart-defects-children/symptoms-causes/syc-20350074
Mertens, Dr. L., & researcher, H. & S. (n.d.). Congenital heart disease. Heart and Stroke Foundation of Canada. https://www.heartandstroke.ca/heart-disease/conditions/congenital-heart-disease
National Heart, Lung, and Blood Institute. (2022). Congenital Heart Defects Diagnosis.
PAHO/WHO. (2023, March 24). Birth defects. The importance of early diagnosis. Pan American Health Organization. https://www.paho.org/en/news/3-3-2023-birth-defects-importance-early-diagnosis
Pavlicek, J., Klaskova, E., Kapralova, S., Palatova, A. M., Piegzova, A., Spacek, R., & Gruszka,
T. (2021). Major heart defects: the diagnostic evaluations of first-year-olds. BMC Pediatrics, 21(1), Article 528. https://doi.org/10.1186/s12887-021-02997-2
Salari, N., Faryadras, F., Shohaimi, S., Jalili, F., Hasheminezhad, R., Babajani, F., &
Mohammadi, M. (2024). Global prevalence of congenital heart diseases in infants: A systematic review and meta-analysis. Journal of Neonatal Nursing : JNN, 30(6), 570-575. https://doi.org/10.1016/j.jnn.2024.05.003
What does it mean when your baby’s born with a heart problem? Cleveland Clinic. (2025, October 1). https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21674-congenital-heart-disease
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