Stenosis and Atresia: Understanding Valve Abnormalities in Newborns
- newbornhopeuottawa
- Mar 27
- 14 min read
Every heartbeat tells a story, and for thousands of newborns in Canada, that story begins with a structural flaw too small to see yet significant enough to reshape a life. The heart is among the first organs to develop in the womb, and even minor disruptions during its formation can carry lasting consequences. Among the most critical, but least publicly recognized, of these disruptions are abnormalities affecting the heart’s valves. To understand what goes wrong in conditions like stenosis and atresia, it helps to appreciate how a healthy heart is structured and how its valves function under normal circumstances. The human heart has four chambers, hollow sections that fill with and pump blood in a coordinated sequence: the right atrium1, the right ventricle2, the left atrium3, and the left ventricle4, each serving a distinctive role in blood circulation.
Connecting each of the chambers are four valves: the tricuspid, pulmonary, mitral, and aortic. Each valve operates as a precisely regulated, one-way passage, opening under pressure to allow blood to move forward and closing firmly once it has passed, preventing backward flow (Yasuhara et al., 2023). The coordinated system ensures that oxygen-poor blood is delivered to the lungs for oxygen collection, while oxygen-rich blood is continuously delivered to the body’s tissues (Zaidi et al., 2021). When functioning as intended, the system supports every breath, movement, and developmental milestone of a child’s life. Disruptions to valve structure, however, can compromise the balance entirely. These valve abnormalities fall under the broader category of congenital heart defects (CHDs). For a more comprehensive understanding of what CHDs are, their prevalence, and how they are identified and managed, we encourage you to visit our previous article, Congenital Heart Defects: Prevalence and Causes to Diagnosis and Treatment, or explore our Instagram post, Congenital Heart Defects: Why They Matter.
Stenosis and atresia are both conditions that obstruct blood flow within the heart and vascular system, with stenosis referring to the narrowing of the heart valve, artery, and vein, which limits the flow of blood and causes the heart to work harder to pump the blood through the narrowed opening (Heart and Stroke Foundation, 2026).
There are 3 types of stenosis. These are as follows: aortic stenosis. The aortic valve, which is responsible for the flow of blood from the heart into the body, is narrowed, and this makes the left ventricle pump harder, leading to fatigue, dizziness, and heart failure. As well as pulmonary stenosis, which involves the pulmonary valve, which is responsible for the flow of blood from the heart to the lungs. When this valve is narrowed, it affects the flow of blood to the lungs, and this may lead to cyanosis, i.e., blue discoloration of the skin, due to the lack of oxygen. Also, peripheral/arterial stenosis, which is when other arteries, such as the carotid artery, are narrowed, it may lead to conditions such as stroke (National Heart, Lung, and Blood Institute, 2022).
According to the National Heart, Lung, and Blood Institute (2022), we can determine that atresia is a more serious type of obstruction in which a valve or vessel in the heart has either not developed or is completely closed off, resulting in a complete obstruction. Other forms of atresia include pulmonary atresia: the pulmonary valve is completely absent or closed off, preventing the blood from passing from the right ventricle to the lungs to obtain oxygen. Tricuspid atresia is when the valve between the right atrium and the right ventricle does not develop, resulting in a complete obstruction of the blood flow between the two. This leads to an underdeveloped right ventricle. Aortic atresia can be described as the valve that connects the heart to the body is completely closed off, resulting in a severely underdeveloped left side of the heart, also known as Hypoplastic Left Heart Syndrome (Mayo Clinic, 2022).
Furthermore, both conditions severely disrupt normal circulation, leading to inefficient pumping and potential cyanosis (Heart and Stroke Foundation, 2026). This would ultimately lead to an increased workload, where in stenosis, the heart must pump with greater pressure, causing muscles to thicken and potentially weakening them over time. There would also be reduced oxygenation. In atresia, the blood does not reach the lungs through the usual route, causing "blue baby" syndrome, where deoxygenated blood is circulated (Mayo Clinic, 2022).
There are many physical signs and symptoms which are directly related to valve abnormalities. These may be new or worsening; if they are, it is important to contact a physician. If there is a family history of heart issues, it is even more crucial to get a check-up. Common signs include:
Chest pain or palpitations (heart skipping a beat) that are new or worsening
Heart murmurs (heart valves are not opening/closing correctly)
Shortness of breath and fatigue after regular activities (reduced tolerance)
Weakness, dizziness, fainting or lightheadedness
Inability to maintain a regular activity level
Swollen ankles, feel or abdomen.
Symptoms do not necessarily determine the severity of one’s condition, as it is possible to present no symptoms and have heart abnormalities. It is also normal to have uncomfortable symptoms and not suffer from a very serious condition. In either case, contacting a doctor for early detection is important. Emergency symptoms include: crushing chest pain, severe shortness of breath and fainting. If you experience these, call 911 or rush to an emergency (American Heart Association, 2024).
Early diagnosis in newborns: According to Stanford Medicine, there are 3 crucial steps to perform on newborns to identify any congenital heart abnormalities.
Observation: Conducting general examinations on newborns based on their appearance is the first step. Next is the precordium examination, which will assess the chest wall for any enlargements or visible congenital heart defect symptoms.
Palpation: Pulse assessment and checking for liver enlargement to identify any heart abnormalities.
Auscultation (listening to the heart): listen for Systole and Diastole or heart murmurs.
There are some other exams performed by a physician for heart defect identification. For example, regular physician check-ups are beneficial for identifying heart murmurs and/or fluid buildup. Another option is an echocardiogram, which is essentially an ultrasound of the heart that shows blood flow and valve structure. Finally, doctors may conduct an ECG (electrocardiogram) to track electric activity of the heart and the steady rhythm of the heartbeat. (Cardiology Care, 2025)
Among all approaches, surgery is the preferred treatment for stenoses and atresias alike. Among many types, the most favoured procedure is the diamond-shaped duodenoduodenostomy, first performed in 1977 (National Organization for Rare Disorders, 2025). This operation helps with food in the gastrointestinal tract while reducing the risk of bowel leakage into the abdomen (anastomotic dysfunction). During the procedure, an incision is made in the infant’s abdomen to remove the affected portion of the intestine, with the intent of leaving as much as possible untouched (Boston Children’s Hospital). Afterwards, the surgeon reconnects the baby’s intestines. In the case where a child does not have enough small intestine, the portion that remains attempts to repair itself by expanding to allow the influx of nutrients. Depending on the width, it may take longer for the body to diffuse nutrients accordingly. Consequently, the more time needed for nutrients in the intestines corresponds with more time for bacteria to multiply, thus increasing the risk for infection. Once complete, the baby may be given an absorbable formula through an IV, where they will be monitored by a team of professionals to ensure intestinal healing. With progress, the infant will be transitioned to oral or tube feeding. To achieve a successful outcome, a new bond between the upper duodenum and the distal duodenum must be made to bypass the obstruction, called a duodeno-jejunostomy, treating atresia more specifically (Cleveland Clinic, 2024).
Among other methods, there exist more minimally invasive procedures, such as the endoscopic dilatation, used in rare cases with partial duodenal blockages. The procedure involves micro-incisions and an effort to avoid open abdominal surgery, otherwise known as a laparotomy (Cleveland Clinic, 2024).
Ultimately, the type of procedure to be performed is determined by where the blockage is located (UMPC Children’s Hospital of Pittsburgh). After the procedure, infants are placed in the NICU where it may take a week or longer for the intestines to be ready to resume feeding. The duration of the hospital stay varies based on the co-occurrence of medical conditions and treatment response (Cleveland Clinic, 2024). Once the baby can eat all their food and gain weight, they are often discharged from the unit.
Importantly, atresia and or stenosis may be fatal without treatment. In contrast, infants who do receive the surgery often have excellent outcomes, with the probability of success increasing with earlier treatment and diagnosis (National Organization for Rare Disorders, 2025). With long-term outcomes in particular, some infants may experience digestive issues, including symptoms such as bloating and constipation. With time, others may experience discomfort over the post-op scarring appearance. In rare cases, some serious complications such as bowel obstruction or hernias may appear, any of which may rarely require an additional procedure to resolve.
1 Right atrium: The upper-right chamber of the heart, responsible for receiving oxygen-depleted blood returning from the body.
2 Right ventricle: The lower-right chamber of the heart, responsible for receiving oxygen-deprived blood and pumping it to the lungs, where it collects oxygen.
3 Left atrium: The upper-left chamber of the heart, responsible for receiving oxygen-rich blood returning from the lungs.
4 Left ventricle: The lower-left chamber of the heart, responsible for receiving oxygen-rich blood and pumping it outward to the rest of the body.
Need Support?
If you or someone you know is caring for a newborn and could use guidance or support, here are trusted resources:
Health811: Free, 24/7 access to registered nurses for questions on newborn care, parenting, and infant health. Call 811 or visit https://www.ontario.ca/page/your-health
Parenting in Ottawa: Local support groups and resources to connect with other parents and share experiences. Visit https://www.parentinginottawa.ca/en/index.aspx
Canadian Paediatric Society: Evidence-based information on newborn care and bonding. Visit https://cps.ca/en/
VERSION FRANÇAISE
Sténose et atrésie : Comprendre les anomalies valvulaires chez les nouveau-nés
Chaque battement de cœur raconte une histoire, et pour des milliers de nouveau-nés au Canada, cette histoire commence par une anomalie structurelle imperceptible à l'œil nu, mais suffisamment importante pour bouleverser leur vie. Le cœur est l'un des premiers organes à se développer dans l'utérus, et même des perturbations mineures lors de sa formation peuvent avoir des conséquences durables. Parmi les perturbations les plus critiques, mais les moins connues du public, figurent les anomalies affectant les valves cardiaques. Pour comprendre les dysfonctionnements dans des affections comme la sténose et l'atrésie, il est utile de comprendre la structure d'un cœur sain et le fonctionnement de ses valves dans des circonstances normales. Le cœur humain possède quatre cavités, des sections creuses qui se remplissent de sang et le pompent de façon coordonnée : l'oreillette droite¹, le ventricule droit², l'oreillette gauche³ et le ventricule gauche⁴, chacune jouant un rôle distinct dans la circulation sanguine.
Quatre valves relient chacune des cavités : la valve tricuspide, la valve pulmonaire, la valve mitrale et la valve aortique. Chaque valve fonctionne comme un passage unidirectionnel précisément régulé, s'ouvrant sous pression pour laisser passer le sang et se refermant fermement une fois celui-ci passé, empêchant ainsi le reflux (Yasuhara et al., 2023). Ce système coordonné assure l'acheminement du sang pauvre en oxygène vers les poumons pour son oxygénation, tandis que le sang riche en oxygène est distribué en continu aux tissus de l'organisme (Zaidi et al., 2021). Lorsqu'il fonctionne correctement, ce système est essentiel à chaque respiration, chaque mouvement et chaque étape importante du développement de l'enfant. Cependant, toute anomalie de la structure des valves peut compromettre totalement cet équilibre. Ces anomalies valvulaires relèvent de la catégorie plus large des cardiopathies congénitales (CC). Pour une compréhension plus approfondie des CC, de leur prévalence, ainsi que de leur dépistage et de leur prise en charge, nous vous invitons à consulter notre article précédent, « Cardiopathies congénitales : Prévalence, causes, diagnostic et traitement », ou à explorer notre publication Instagram, « Cardiopathies congénitales : Pourquoi sont-elles importantes ? »
La sténose et l'atrésie sont deux affections qui obstruent la circulation sanguine dans le cœur et le système vasculaire, la sténose faisant référence au rétrécissement de la valve cardiaque, de l'artère et de la veine, ce qui limite le flux sanguin et oblige le cœur à travailler plus fort pour pomper le sang à travers l'ouverture rétrécie (Heart and Stroke Foundation, 2026).
Il existe trois types de sténose : la sténose aortique, la sténose pulmonaire et la sténose artérielle. La sténose aortique se caractérise par un rétrécissement de la valve aortique, qui assure le passage du sang du cœur vers le reste du corps. Ce rétrécissement oblige le ventricule gauche à pomper plus fort, ce qui peut entraîner fatigue, vertiges et insuffisance cardiaque. La sténose pulmonaire, quant à elle, touche la valve pulmonaire, responsable du passage du sang du cœur vers les poumons. Lorsque cette valve est rétrécie, le flux sanguin vers les poumons est perturbé, ce qui peut provoquer une cyanose (coloration bleutée de la peau) due à un manque d’oxygène. Enfin, la sténose artérielle périphérique, qui survient lorsque d’autres artères, comme l’artère carotide, sont rétrécies, peut entraîner des complications telles qu’un accident vasculaire cérébral (National Heart, Lung, and Blood Institute, 2022).
Selon l'Institut national du cœur, des poumons et du sang (2022), l'atrésie est une forme grave d'obstruction cardiaque caractérisée par l'absence de développement ou l'occlusion complète d'une valve ou d'un vaisseau, entraînant une obstruction totale. Parmi les autres formes d'atrésie, on trouve l'atrésie pulmonaire : la valve pulmonaire est totalement absente ou obstruée, empêchant le sang de passer du ventricule droit aux poumons pour s'oxygéner. L'atrésie tricuspide survient lorsque la valve entre l'oreillette droite et le ventricule droit ne se développe pas, obstruant complètement le flux sanguin entre ces deux organes. Il en résulte un sous-développement du ventricule droit. L'atrésie aortique se caractérise par l'occlusion complète de la valve reliant le cœur au reste du corps, entraînant un sous-développement sévère du côté gauche du cœur, également appelé syndrome d'hypoplasie du cœur gauche (Mayo Clinic, 2022).
De plus, ces deux affections perturbent gravement la circulation sanguine normale, entraînant un pompage inefficace et une cyanose potentielle (Fondation des maladies du cœur et de l'AVC, 2026). Ceci conduit à une augmentation de la charge de travail : en cas de sténose, le cœur doit pomper avec une pression plus élevée, ce qui provoque un épaississement des muscles et peut les affaiblir à long terme. L'oxygénation est également réduite. En cas d'atrésie, le sang n'atteint pas les poumons par la voie habituelle, provoquant le syndrome du « bébé bleu », caractérisé par la circulation de sang désoxygéné (Mayo Clinic, 2022).
De nombreux signes et symptômes physiques sont directement liés aux anomalies valvulaires. Ces signes peuvent être nouveaux ou s'aggraver ; le cas échéant, il est important de consulter un médecin. En cas d'antécédents familiaux de problèmes cardiaques, un bilan de santé est d'autant plus crucial. Les signes courants incluent :
Douleurs thoraciques ou palpitations (sensation de battement cardiaque irrégulier) nouvelles ou s’aggravant;
Souffles au cœur (les valves cardiaques ne s’ouvrent/ferment pas correctement);
Essoufflement et fatigue après des activités normales (diminution de la tolérance à l’effort);
Faiblesse, étourdissements, évanouissements ou vertiges;
Incapacité à maintenir un niveau d’activité normal;
Enflure des chevilles, des pieds ou de l’abdomen.
Les symptômes ne déterminent pas nécessairement la gravité de l’affection, car il est possible de ne présenter aucun symptôme et d’avoir des anomalies cardiaques. Il est également normal d’avoir des symptômes gênants sans souffrir d’une affection grave. Dans tous les cas, il est important de consulter un médecin pour un dépistage précoce. Les symptômes d’urgence incluent : douleur thoracique intense, essoufflement sévère et évanouissement. Si vous présentez ces symptômes, appelez le 911 ou rendez-vous aux urgences (American Heart Association, 2024).
Diagnostic précoce chez le nouveau-né : Selon Stanford Medicine, trois étapes cruciales permettent de dépister les anomalies cardiaques congénitales chez le nouveau-né.
Observation : L’examen général du nouveau-né, basé sur son apparence, constitue la première étape. Vient ensuite l’examen précordial, qui permet d’évaluer la paroi thoracique et de déceler toute dilatation ou tout symptôme visible de cardiopathie congénitale.
Palpation : L’évaluation du pouls et la recherche d’une hépatomégalie permettent de déceler d’éventuelles anomalies cardiaques.
Auscultation (écoute du cœur) : écouter la systole et la diastole, ainsi que les souffles cardiaques.
D'autres examens peuvent être réalisés par un médecin pour identifier une malformation cardiaque. Par exemple, des bilans de santé réguliers permettent de détecter un souffle au cœur et/ou une accumulation de liquide. L'échocardiographie, une échographie du cœur qui permet de visualiser le flux sanguin et la structure des valves, est une autre option. Enfin, un électrocardiogramme (ECG) peut être prescrit pour enregistrer l'activité électrique du cœur et son rythme (Cardiology Care, 2025).
Parmi toutes les approches possibles, la chirurgie est le traitement de choix pour les sténoses et les atrésies. Parmi les différentes techniques, la duodénoduodénostomie en losange, pratiquée pour la première fois en 1977, est la plus courante (National Organization for Rare Disorders, 2025). Cette intervention facilite le passage des aliments dans le tube digestif tout en réduisant le risque de fistule anastomotique (fuite intestinale dans l'abdomen). Au cours de l'intervention, une incision est pratiquée dans l'abdomen du nourrisson afin de retirer la portion d'intestin affectée, en veillant à préserver au maximum les tissus intestinaux (Hôpital pour enfants de Boston). Le chirurgien reconnecte ensuite les intestins du bébé. Si l'intestin grêle est trop court, la portion restante tente de se réparer en se dilatant pour permettre l'arrivée des nutriments. Selon son diamètre, la diffusion des nutriments peut être plus longue. Par conséquent, plus le temps nécessaire à l'absorption des nutriments est long, plus les bactéries ont le temps de se multiplier, augmentant ainsi le risque d'infection. Une fois l'intervention terminée, le bébé peut recevoir une préparation pour nourrissons absorbable par voie intraveineuse et sera surveillé par une équipe de professionnels afin de garantir la cicatrisation intestinale. Au fur et à mesure de sa progression, l'alimentation du nourrisson sera progressivement diversifiée, par voie orale ou par sonde. Pour un résultat optimal, une duodéno-jéjunostomie, c'est-à-dire une nouvelle anastomose entre le duodénum supérieur et le duodénum distal, est nécessaire afin de contourner l'obstruction (Cleveland Clinic, 2024).
Parmi les différentes méthodes, on trouve des interventions moins invasives, comme la dilatation endoscopique, utilisée dans de rares cas d'occlusion duodénale partielle. Cette procédure consiste en de micro-incisions et vise à éviter une chirurgie abdominale ouverte, également appelée laparotomie (Cleveland Clinic, 2024).
En somme, le type d'intervention à réaliser dépend de la localisation de l'occlusion (UMPC Children’s Hospital of Pittsburgh). Après l'intervention, les nourrissons sont admis en unité de soins intensifs néonatals (USIN) où il faut parfois une semaine, voire plus, pour que leurs intestins soient prêts à reprendre l'alimentation. La durée d'hospitalisation varie en fonction des pathologies associées et de la réponse au traitement (Cleveland Clinic, 2024). Une fois que le bébé s'alimente correctement et prend du poids, il peut généralement quitter l'unité.
Il est important de noter que l'atrésie et/ou la sténose peuvent être fatales sans traitement. En revanche, les nourrissons opérés obtiennent souvent d'excellents résultats, la probabilité de succès augmentant avec la précocité du traitement et du diagnostic (National Organization for Rare Disorders, 2025). À long terme, certains nourrissons peuvent présenter des troubles digestifs, tels que des ballonnements et de la constipation. D'autres peuvent être gênés par l'aspect des cicatrices post-opératoires. Dans de rares cas, des complications graves, comme une occlusion intestinale ou une hernie, peuvent survenir et nécessiter, exceptionnellement, une intervention supplémentaire.
1 Oreillette droite : Cavité supérieure droite du cœur, recevant le sang désoxygéné provenant du corps.
2 Ventricule droite : Cavité inférieure droite du cœur, recevant le sang désoxygéné et le propulsant vers les poumons où il s'oxygène.
3 Oreillette gauche : Cavité supérieure gauche du cœur, recevant le sang oxygéné provenant des poumons.
4 Ventricule gauche : La cavité inférieure gauche du cœur, responsable de recevoir le sang riche en oxygène et de le pomper vers le reste du corps.
Besoin de soutien?
Si vous ou quelqu’un de votre entourage prenez soin d’un nouveau-né et avez besoin de conseils ou de soutien, voici quelques ressources fiables:
Santé811: Gratuit, accès 24/7 à des infirmières autorisées pour toute information sur les soins aux nouveau-nés, être un nouveau parent et la santé infantile. Appelez le 811 ou visitez https://www.ontario.ca/page/your-health
Parenting in Ottawa: Des groupes de soutien local et des ressources pour se connecter avec d’autres parents et partager des expériences. Visitez https://www.parentinginottawa.ca/en/index.aspx
La société pédiatrique canadienne et des ressources pour la méthode Kangourou : De l’information fondée sur des preuves concernant les soins aux nouveau-nés, les soins peau à peau et le lien affectif. Visitez https://cps.ca/en/
References
Boston Children’s Hospital. Intestinal atresia and stenosis. What are intestinal atresia and
Children’s National Hospital. Duodenal Atresia or Stenosis in Infants.
Cleveland Clinic. (2024). Duodenal Atresia.
Congenital heart disease. (2026). Heart and Stroke Foundation of Canada. https://www.heartandstroke.ca/heart-disease/conditions/congenital-heart-disease
How to recognize early signs of heart valve disease. MMA Cardio. (2025, September 3). https://cardiologycare.nyc/blog/early-signs-of-heart-valve-disease
Mayo Clinic. (2022, May 3). Congenital heart defects in children - Symptoms and causes. Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-heart-defects-children/symptoms-causes/syc-20350074
National Organization for Rare Disorders. (2025). Duodenal Atresia or Stenosis.
National Heart, Lung, and Blood Institute. (2022, March 24). Heart Valve Diseases - Types | NHLBI, NIH. Nih.gov. https://www.nhlbi.nih.gov/health/heart-valve-diseases/types
Stanford Medicine 25. (n.d.). Newborn cardiac examination. https://med.stanford.edu/stanfordmedicine25/exam-guides-/newborn-cardiac-exam.html
Symptoms of heart valve disease. www.heart.org. (2024, May 30). https://www.heart.org/en/health-topics/heart-valve-problems-and-disease/heart-valve-disease-risks-signs-and-symptoms/symptoms-of-heart-valve-problems
UMPC Children’s Hospital of Pittsburgh. Intestinal Atresia and Stenosis.
Yasuhara, J., Schultz, K., Bigelow, A. M., & Garg, V. (2023). Congenital aortic valve stenosis:
from pathophysiology to molecular genetics and the need for novel therapeutics. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 10, 1142707. https://doi.org/10.3389/fcvm.2023.1142707
Zaidi, M., Premkumar, G., Naqvi, R., Khashkhusha, A., Aslam, Z., Ali, A., Tarmahomed, A.,
Ashry, A., & Harky, A. (2021). Aortic valve surgery: management and outcomes in the paediatric population. European Journal of Pediatrics, 180(10), 3129-3139. https://doi.org/10.1007/s00431-021-04092-1
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